遺伝性pyruvate kinase(PK)欠乏症の成人における溶血性貧血に対する新薬の承認

FDA は、Agios Pharmaceutical, Inc.(Agios)が申請した、稀な遺伝性pyruvate kinase(PK)欠乏症の成人における、溶血性貧血(赤血球が生成されるよりも早く破壊される障害)の治療薬として、PYRUKYND (一般名：mitapivat) 錠を承認した。mitapivat のNDA は2021 年6 月17 日に提出、希少病薬、ファスト・トラック、優先審査の指定の下で承認された。
mitapivat は、pyruvate kinase 四量体にallosteric に結合することによってpyruvate kinase 活性を高めるpyruvate kinase activator である。Pyruvate kinase の赤血球(RBC)のフォーム(PK-R)は、PK 欠損症で変異しており、ATP 減少、RBC の寿命短縮、及び慢性の溶血を齎す疾患である。 PYRUKYND の有効性は2 本のピボタル試験で評価された。 1 本は、定期的に輸血を受けていないPK 欠損症の成人80 人を対象にした、無作為化、二重盲検、プラセボ対照臨床試験であった。もう1 本は、定
期的に輸血を受けているPK 欠損症の成人27 人を対象にした単一群試験である。

遺伝性疾患に対する、錠剤での治療が高く評価される。