PC Therapeutics, Inc.(PTC)が販売承認を申請中のUPSTAZA (一般名：eladocagene exuparvovec; PTC-AADC)について、欧州医薬品庁(EMA)のヒト用医薬品委員会(CHMP)が承認勧告を採択した。欧州委員会(EC)によって承認されると、UPSTAZA は、18 カ月以上の患者に対するaromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)欠損症に対する最初の承認された疾患修飾治療法となり、脳に直接注入される最初の市販の遺伝子治療薬となる。
UPSTAZAは、ヒトdopa decarboxylase (DDC)遺伝子を含む組換えadeno 随伴virus 血清型2(AAV2)をベースにした遺伝子治療である。これは、機能しているDDC 遺伝子を脳の被殻部位に直接注入し、AADC 酵素を増加させ、ドパミン産生を回復させることにより、根本的な遺伝的欠陥を修正するように設計されている。UPSTAZA の有効性と安全性プロファイルは、臨床試験とコンパッショネートユースプログラムで実証されていて、最初の患者は10 年以上前に投与されている。
AADC 欠損症は致命的で稀な遺伝性疾患であり、通常、重度の障害と生後数カ月から苦痛を引き起こし、身体的、精神的、行動的な生活のあらゆる側面に影響を及ぼす疾患である。AADC 欠乏症の小児たちの苦しみは、毎日、数時間にわたり、発作のような苦痛を伴う眼科における危機的なエピソード、頻繁な嘔吐、行動障害、睡眠障害、呼吸器感染症や胃腸障害などの生命を脅かす合併症を惹起して、増悪する可能性がある。AADC 欠損症に対して承認された疾患修飾治療は存在せず、症状の管理にさまざまな薬剤を使用することでも、発症した小児たちは深刻な影響を受けている。
