アストラゼネカとメルクが共同開発中のMEK 1/2阻害薬セルメチニブは神経線維腫症 I 型（NF1）治療薬としてFDAの希少疾病用薬品指定(ODD)を取得した。NF1は、皮膚、神経系および骨に発現する病変を含む非常に多様な症状を呈する。新生児3,000 人中1 人に発症する遺伝子疾患であり、学習障害、視覚障害、疼痛、脊柱変形、捻転および湾曲、高血圧およびてんかん等の二次性合併症を引き起こす可能性がある。
セルメチニブは、MEK 酵素を阻害することで、腫瘍の増殖を抑制できる可能性がある。また、2016 年にはステージIII/IV の分化型甲状腺がん の術後治療としてFDAの希少疾病用薬品指定(ODD)を取得している。
