中外製薬は、発売準備中の遺伝子変異解析プログラム「FoundationOne CDx 癌ゲノムプロファイル」に関して、NTRK 融合遺伝子陽性固形癌に対して販売承認申請中のentrectinib のコンパニオン診断法としての機能の追加に関する一部変更承認申請を、厚生労働省に提出した。
“FoundationOne CDx 癌ゲノムプロファイル”は、次世代シークエンサーを用いた網羅的癌関連遺伝子解析システムである。患者の固形癌組織から得られたDNA を用いて、324 の遺伝子における置換、挿入、欠失、コピー数の異常、および融合遺伝子などの変異検出、ならびにマイクロサテライト不安定性（Microsatellite Instability：MSI）や腫瘍の遺伝子変異量（Tumor Mutational Burden：TMB）などのゲノム・バイオマーカーを1 回の検査で検出することができる。癌関連遺伝子の包括的なゲノムプロファイリングおよび抗悪性腫瘍剤のコンパニオン診断の2 つの機能を併せ持った、国内で初の癌遺伝子パネル検査として2018 年12 月に厚労省から承認を取得している。
今回の申請は、 本プログラムによりNTRK 融合遺伝子(NTRK1、NTRK2、NTRK3 遺伝子と他の遺伝子の融合遺伝子)を検出することにより、entrectinib の適応判定の補助を可能にすることを目的として行った。entrectinib は、先駆け審査指定制度対象品目、希少疾病用医薬品の指定を受けており、非常に稀な遺伝子変異のNTRK 融合遺伝子陽性の固形癌を予定適応症として、中外製薬が2018 年12 月に承認申請を実施している。
entrectinib は、ROS1 融合遺伝子陽性局所進行、または転移性非小細胞肺癌(NSCLC)、またはNTRK1/2/3 融合遺伝子陽性の局所進行、または転移性固形癌を対象に臨床開発中の薬剤である。
