失明する可能性のある遺伝性視力喪失の小児並びに成人患者の治療法として、新遺伝子治療LUXTURNA(一般名：voretigene neparvovec-rzyl)をFDAが承認した。米国ではじめて承認された、特定の遺伝子変異により引き起こされる疾患を標的とする、直接投与による遺伝子治療である。Spark Therapeuticsが開発、米国で約1,000〜2,000 人の患者が想定され、価格は患者一人当たり$60万ドルと予測されている。
LUXTURNA は、RPE65 遺伝子の正常なコピーをアデノ随伴ウイルスをベクターに使用して網膜細胞に直接送達することによって機能する。失明を引き起こす可能性のある、2 対立遺伝子RPE65 の突然変異による網膜ジストロフィーと確定診断された患者の治療薬として承認された。申請根拠とした臨床試験は4〜44 歳の合計41 人の2 対立遺伝子RPE65 の突然変異を有することが確認された患者を登録した。
